medicina31巻2号

1994年02月発行

今月の主題 内分泌疾患診療と研究の最前線 多発性内分泌腫瘍症

多発性内分泌腫瘍症における遺伝子異常

著者： 吉本勝彦¹ 斎藤史郎²

所属機関： ¹徳島大学医学部臨床分子栄養学 ²徳島大学医学部第1内科

ページ範囲：P.416 - P.419

ポイント
●MEN1型では下垂体，副甲状腺，膵腫瘍のいずれにも，第11染色体にLOHが認められ，これらの3つの内分泌腺の腫瘍化は，MEN1遺伝子の機能消失を共通の基盤として発生することを示唆する．
●MEN2A型と2B型では，原因遺伝子が存在する第10染色体のLOHは腫瘍ではほとんど認められない．したがって，MEN1型や網膜芽細胞腫とは異なった機序で腫瘍化をきたす可能性が考えられる．最近，MEN2A患者にgerm-lineレベルで，ret遺伝子の変異が高頻度に認められることが報告されている．
●現在，原因遺伝子近傍に存在するDNAマーカーを用いてMENの保因者の遺伝子診断が始められている．