medicina32巻10号

1995年10月発行

今月の主題 見えてきた腎疾患 病態の解明されつつある腎関連疾患

多発性嚢胞腎

著者： 堀江重郎¹

所属機関： ¹東京大学医学部泌尿器科

ページ範囲：P.2014 - P.2016

ポイント
●多発性嚢胞腎には常染色体優性遺伝型（ADPKD）と常染色体劣性遺伝型（ARPKD）があり，前者は主として青壮年期に，後者は乳幼児に発症する．
●ADPKDは最も頻度の高い遺伝性腎疾患であり，腎嚢胞により，腎機能低下，高血圧が生じ，また脳動脈瘤，心弁膜異常を合併する頻度が高い．約半数の患者は終末期腎不全へと進行する．
●ADPKDの約80％の患者では，16番染色体上の遺伝子PKD1の変異によって発症することが明らかになった．
●腎嚢胞においては，細胞外基質の変化，嚢胞上皮細胞の増殖が認められ，嚢胞形成の細胞生物学的機序が注目されている．