medicina32巻10号

1995年10月発行

今月の主題 見えてきた腎疾患 病態の解明されつつある腎関連疾患

Alport症候群

著者： 𠮷川徳茂¹

所属機関： ¹神戸大学医学部小児科

ページ範囲：P.2017 - P.2019

ポイント
●Alport症候群の90％は伴性優性遺伝するが，常染色体遺伝を示す家系も報告されている。
●Alport症候群の電子顕微鏡所見は特異的で，糸球体基底膜は不規則に肥厚し，網目状の所見を呈する．
●糸球体基底膜のIV型コラーゲンはα1〜5鎖で構成され，伴性優性遺伝のAlport症候群はα5鎖遺伝子の異常，常染色体劣性Alport症候群はα3,4鎖遺伝子の異常により起こると考えられている．