medicina32巻13号

1995年12月発行

グラフ 検査・診断のためのCurrent Technology—原理と臨床的意義・12

遺伝子診断・治療

著者： 川村信明¹ 崎山幸雄¹

所属機関： ¹北海道大学医学部小児科

ページ範囲：P.2535 - P.2538

遺伝子診断
最近，多くの病気で遺伝子異常の存在が明らかにされてきている．単一の遺伝子異常が病気の原因となっているものから，複数の遺伝子が病気の発症に関与しているものまで，種々のケースが報告されている．遺伝子診断とは，そのような病気の本体と直接関係する遺伝子を解析する診断法であるといえる．
いわゆる遺伝病では単一の遺伝子異常が原因となっていることが多く，責任遺伝子が解明されている疾患では，遺伝子解析により病気の確定診断，保因者診断が可能である．また，将来的には，多因子疾患である成人病や癌などについても，その素因を含めて遺伝子診断が可能となるであろう．