medicina32巻13号

1995年12月発行

図解・病態のメカニズム—分子レベルからみた神経疾患・4

酸化的ストレスによる神経変性？—家族性筋萎縮性側索硬化症

著者： 中野亮一¹

所属機関： ¹新潟大学脳研究所神経内科

ページ範囲：P.2559 - P.2563

　筋萎縮性側索硬化症（amyotrophic lateral sclerosis：ALS）は上位運動ニューロン（大脳運動野のBetz巨細胞と錐体路）と下位運動ニューロン（脊髄前角細胞と下部脳幹運動性脳神経核）が選択的かつ系統的に障害される代表的な神経変性疾患である．有病率は人口10万人当たり2〜6人で，主に40〜50歳台に発症する．臨床症状は下位運動ニューロンの変性による著明な四肢，体幹の筋萎縮，筋力低下，筋線維束攣縮や球麻痺症状（嚥下障害，構音障害など）を認め，また上位運動ニューロンの変性による四肢の痙性麻痺，深部腱反射亢進，Babinski徴候，仮性球麻痺症状なども出現する．これらの症状が常に進行性に悪化し，寛解を示すことはない．経過は個々の症例により異なるが，短い例では数カ月，平均2〜5年で全身の著しい筋萎縮と呼吸不全をきたす．末期には呼吸不全や呼吸器感染症により死亡する．ALSは一般には遺伝歴はなく，孤発性の疾患であるが，5〜10％程度が家族性に発症することが知られており，家族性筋萎縮性側索硬化症（familial amytorophic lateral sclerosis：FALS）と呼ばれている^1）．FALSは臨床的，病理学的に孤発性ALSによく類似しているが，感覚障害など孤発性ALSには一般に認められない症状を伴うことがあり，病理学的にも後索などの変性を認めることが多い．