medicina33巻10号

1996年10月発行

今月の主題 内科医のための痴呆の最新知識 痴呆の予知・予測・予防

アルツハイマー病の原因遺伝子

著者： 奥泉薫¹ 辻省次¹

所属機関： ¹新潟大学脳研究所神経内科

ページ範囲：P.1935 - P.1938

ポイント
●早発型家族性アルツハイマー病では，原因遺伝子として単一遺伝子の点突然変異が明らかとなり，APP，PS-1，PS-2の3つの遺伝子の変異が報告されている．これらの症例は遺伝子診断が可能であるが，アルツハイマー病患者全体からみると極めて少数例である．
●アルツハイマー病の大多数を占める孤発性アルツハイマー病，晩発型家族性アルツハイマー病では，複数の遺伝学的要因が発症に関与している可能性が考えられている．その代表的なものはAPOEであるが，個々人の診断や発症の予測に際しては慎重な考え方が必要である．
●これらアルツハイマー病関連遺伝子の研究は，アルツハイマー病の予防や進行の抑制の試みに発展することが期待されている．