medicina33巻2号

1996年02月発行

今月の主題 糖尿病臨床の最先端 トピックス—糖尿病発症関連遺伝子の解析

グルコキナーゼ遺伝子異常—グルコキナーゼ欠損マウスを含めて

著者： 寺内康夫¹ 門脇孝¹

所属機関： ¹東京大学医学部第3内科

ページ範囲：P.324 - P.326

ポイント
●若年発症インスリン非依存型糖尿病（NIDDM）とグルコキナーゼ（GK）遺伝子座との連鎖が報告されて以来，GK遺伝子異常症が報告されるに至った．
●GK遺伝子異常症では若年発症が多く，一見正常でも負荷試験では若年から耐糖能異常を呈する．
●GK遺伝子異常症ではグルコース反応性インスリン分泌不全と肝臓でのグルコース取り込み低下の双方の障害が想定される．
●GK欠損マウスは正常に生まれるものの，生後1日以内に著明な尿糖を呈し，未治療では高血糖，脱水のため数日で死亡する．
●GK欠損膵島はグルコース反応性インスリン分泌が欠如しているものの，スルホニル尿素（SU）剤やアルギニンに対しては反応する．