medicina33巻2号

1996年02月発行

今月の主題 糖尿病臨床の最先端 トピックス—糖尿病発症関連遺伝子の解析

ミトコンドリア遺伝子異常

著者： 鈴木進¹ 平井完史¹

所属機関： ¹東北大学医学部第3内科

ページ範囲：P.327 - P.329

ポイント
●ミトコンドリア遺伝子異常は母系遺伝を示す．
●ミトコンドリア脳筋症では耐糖能障害や糖尿病をよく合併する．
●ミトコンドリア遺伝子異常糖尿病はインスリン分泌低下を示す．
●ミトコンドリア遺伝子3243A→G点変異は，PCR-Apa I消化法で診断できる．
●ミトコンドリア遺伝子3243A→G点変異は，糖尿病患者の約1％に認める．
●遺伝子診断は必ずインフォームドコンセントを得て実施する．
●ミトコンドリア遺伝子異常糖尿病では感音性難聴をよく合併する．
●組織ごとのヘテロプラスミーの差異が多様な臨床病型を決定する．