medicina33巻6号

1996年06月発行

図解・病態のメカニズム—分子レベルからみた神経疾患・10

Dystrophin関連蛋白の異常と筋ジストロフィー

著者： 松村喜一郎¹

所属機関： ¹帝京大学医学部神経内科

ページ範囲：P.1211 - P.1215

　Duchenne型筋ジストロフィー（DMD）の原因蛋白dystrophinは，筋細胞膜において複数の細胞膜（糖）蛋白と結合し，複合体dystrophin-glycoprotein complex（DGC）を形成する．その1つ，dystroglycanは，筋細胞外基底膜の主要構成蛋白laminin-2とagrinの受容体として細胞外の情報を細胞内に伝達する．dystroglycanはまた，シナプスや髄鞘の形成にも関与する．DGCの構成要素の欠損は，Duchenne型を含む複数の重症型筋ジストロフィーを引き起こす．本稿では，これらの点について解説する．