medicina34巻1号

1997年01月発行

図解・病態のメカニズム 腎疾患・1

Alport症候群

著者： 吉岡加寿夫¹

所属機関： ¹近畿大学医学部小児科学

ページ範囲：P.151 - P.153

概念
Alport症候群は，遺伝性の進行性腎炎に神経性（感音性）難聴などの腎外症状を伴う疾患である．
病因
本症の原因は，基底膜の主要構成成分であるIV型コラーゲンの遺伝子異常であることが明らかになっている．IV型コラーゲンには，現在，α1鎖からα6鎖までの6種類のα鎖が存在することが知られており，その遺伝子はα1とα2，α3とα4，α5とα6という組み合わせでhand to handで結合した形で，各々染色体の13q，2q，Xqの上に位置している（図1）．IV型コラーゲンは，α1鎖2本とα2鎖1本からなる三重らせん構造を一般的にはとっているが，腎ではこれ以外のα3，α4，α5，α6鎖が存在し，3つのα鎖の組み合わせで存在する．本症ではこのα鎖のネットワークの障害のため，糸球体基底膜に構造上の欠陥が生じる（図2）．