medicina34巻12号

1997年11月発行

今月の主題 臨床医のための遺伝子工学

ベッドサイドで可能な遺伝子診断

心疾患解析

著者： 広井知歳¹ 木村彰方² 永井良三¹

所属機関： ¹群馬大学医学部第2内科 ²東京医科歯科大学難治疾患研究所成人疾患研究部門

ページ範囲：P.2096 - P.2099

文献概要

　最近数年間の分子遺伝学的解析により，心疾患領域においても，永らく原因不明とされていた遺伝性心筋症や遺伝性不整脈の原因の一部が明らかにされてきている（表1）．これら遺伝性心疾患を診断するためには患者およびその家族を対象として，既知の原因遺伝子を検索し，遺伝子内変異を同定するのが一般的である．本稿では，特にその解析が進んでいる家族性肥大型心筋症，家族性QT延長症候群を中心に，現在までに明らかにされている原因遺伝子について最近の知見を概説する．