medicina34巻12号

1997年11月発行

今月の主題 臨床医のための遺伝子工学 ベッドサイドで可能な遺伝子診断

内分泌代謝領域

著者： 高橋義彦¹ 門脇孝¹

所属機関： ¹東京大学医学部第3内科

ページ範囲：P.2100 - P.2103

　PCR（polymerase chain reaction）法によって，遺伝子異常による疾病が多数明らかにされ，その変異の同定に至るまでの過程が以前より速まってきた．特に内分泌代謝領域では，ホルモンの異常あるいはその受容体の異常，輸送蛋白の異常などが，種々の内分泌学的負荷試験や血中代謝産物の解析により臨床的に特定され，それが実際の遺伝子解析に結びついて多くの成果が上げられている．この領域における遺伝子異常のすべてをカバーはできないが，概ね以下のように分類されよう．