medicina34巻12号

1997年11月発行

今月の主題 臨床医のための遺伝子工学 遺伝子工学の臨床への応用 疾患解析への応用

呼吸器疾患

著者： 菊地利明¹ 貫和敏博¹

所属機関： ¹東北大学加齢医学研究所呼吸器腫瘍研究分野

ページ範囲：P.2142 - P.2144

　近年種々の疾患について，その原因遺伝子の発見がなされているが，こと呼吸器疾患に限ってみると，その責任遺伝子がわかっている単一遺伝子病は，α₁アンチトリプシン（α₁ AT）欠損症とcysticfibrosis（嚢胞性線維症）のみである．肺癌，気管支喘息，気管支拡張症，サルコイドーシス，および原発性肺高血圧症の一部に遺伝性が考えられているものの，その遺伝の本体は不明である（気管支喘息の責任遺伝子が発見されたという情報があるが，まだ論文発表はされていない）．そこで本稿では，一般的な肺気腫の病態の理解に重要なα₁　AT欠損症について述べることにする．