medicina34巻3号

1997年03月発行

図解・病態のメカニズム 腎疾患・3

Gitelman症候群

著者： 柴垣有吾¹ 内田俊也²

所属機関： ¹東京大学医学部第4内科 ²帝京大学医学部第1内科

ページ範囲：P.555 - P.560

概念
　Bartter症候群が提唱^1）されて4年後の1966年にGitelmanらは，Bartter症候群と類似の臨床的特徴（低カリウム血症性代謝性アルカローシス，高レニン高アルドステロン血症，血圧正常など）を持ち，腎喪失による低マグネシウム血症を特徴とする3症例を報告した^2）．その後，Bettinelliらはこれら2つの症候群が尿中Ca排泄量により鑑別される（Bartter's：hypercalciuria，Gitelman's：hypocalciuria）ことを示し，Gitelmanの症例をGitelman症候群と呼ぶことを提唱した^3）．臨床的には，Bartter症候群は年少児（5〜6歳以下）より発症し，高度な体液量喪失傾向を示すが，Gitelman症候群は年長児以降に発症し，体液量喪失傾向は少ない．
　Gitelman症候群は生理学的解析から，接合部遠位尿細管（DCT）のNa-CI cotransporterの異常説が有力とされていた．そしてついに1996年，LiftonらのグループはGitelman症候群の患者家系の遺伝子解析からNa-CI cotransporter^4）の遺伝子異常を見いだしたのである．