medicina34巻4号

1997年04月発行

内科医が知っておきたい小児科学・最近の話題・4

原発性免疫不全症候群の遺伝子診断

著者： 岩田力¹

所属機関： ¹東京大学医学部附属病院分院小児科

ページ範囲：P.769 - P.773

　原発性免疫不全症候群は，特異的な免疫系をつかさどるリンパ球の先天的な欠損または機能不全や，非特異的な免疫系である顆粒球や補体の欠損もしくは機能不全によって生ずる，易感染性を共通の特徴とする疾患群である．その多くは遺伝的な背景があり，近年の分子生物学の進歩によって責任遺伝子が明らかにされ，確定診断が遺伝子の異常を証明することによって可能となってきた．ここでは，現在可能である遺伝子診断につき簡単に紹介する．