medicina34巻5号

1997年05月発行

内科医が知っておきたい小児科学・最近の話題・5

先天代謝異常と遺伝子

著者： 渡辺博¹

所属機関： ¹社会保険中央総合病院小児科

ページ範囲：P.987 - P.991

　分子遺伝学の発展により，疾患の原因究明に向けて医学は大きな進歩を遂げてきている．なかにはDuchenne型筋ジストロフィーのように，以前は原因不明とされてきた疾患の原因分子が，遺伝子の解明により明らかとなった例もある．先天代謝異常の分野では，分子遺伝学が進歩する以前より，疾患の原因としての酵素（または蛋白）の研究が進められてきた．多くの疾患で原因となる酵素が分離されていたため，遺伝子レベルでの解明も比較的早いテンポで進んできている．ここでは，先天代謝異常の領域において，現時点で分子遺伝学が果たしている役割と今後の展望について述べる．