medicina35巻6号

1998年06月発行

今月の主題 カルシウム・骨代謝異常症と骨粗鬆症 高カルシウム血症

多発性内分泌腺腫症

著者： 櫻井晃洋¹ 藤森実² 橋爪潔志¹

所属機関： ¹信州大学医学部老年科 ²信州大学医学部第2外科

ページ範囲：P.1006 - P.1008

ポイント
●多発性内分泌腺腫症（MEN）は臨床的にMEN1, MEN2A, MEN2Bに分類される．
●MEN1とMEN2はそれぞれMEN1遺伝子，RET遺伝子の変異による常染色体優性の形式をとる遺伝性疾患である．
●MEN1では約95％，MEN2Aでは約20％に原発性副甲状腺機能亢進症による高カルシウム血症を認める．
●病理学的には副甲状腺は過形成のことが多い．
●家族例では遺伝子診断により，発症前診断が可能になった．