medicina35巻6号

1998年06月発行

今月の主題 カルシウム・骨代謝異常症と骨粗鬆症 高カルシウム血症

家族性低カルシウム尿性高カルシウム血症と新生児重度副甲状腺機能亢進症

著者： 会田薫¹ 多和田眞人¹ 女屋敏正¹

所属機関： ¹山梨医科大学第3内科

ページ範囲：P.1010 - P.1012

ポイント
●FHH/NSHPTの原因はCaSR遺伝子変異である．ホモの変異でFHHが，ヘテロの変異でNSHPTが起こるが，例外もある．
●FHHでは高Ca血症，低Ca尿症を呈し，血清PTHは正常〜軽度上昇を示す．
●原発性副甲状腺機能亢進症との鑑別には，尿中Ca排泄量，Cca/Ccrが重要である．