medicina35巻6号

1998年06月発行

今月の主題 カルシウム・骨代謝異常症と骨粗鬆症 くる病・骨軟化症

ビタミンD依存症

著者： 大薗恵一¹

所属機関： ¹大阪府立母子保健総合医療センター環境影響部門

ページ範囲：P.1042 - P.1044

ポイント
●ビタミンDは，肝臓で25位，腎臓で1位が水酸化され，活性型の1,25位水酸化ビタミンDとなる．
●活性型ビタミンDは，標的細胞中のビタミンD受容体に結合し，標的遺伝子の発現を制御することでその作用を発揮する．
●ビタミンD依存症I型は腎臓における1位水酸化障害，ビタミンD依存症II型はビタミンD受容体の異常により引き起こされる疾患である．
●1位水酸化酵素およびビタミンD受容体遺伝子がクローニングされ，ビタミンD依存症I型・II型ともに遺伝子診断が可能となった．