medicina35巻6号

1998年06月発行

今月の主題 カルシウム・骨代謝異常症と骨粗鬆症 トピックス

遺伝子異常によるカルシウム・骨代謝異常症

著者： 千勝典子¹ 福本誠二²

所属機関： ¹東京大学医学部附属病院分院第4内科 ²東京大学医学部附属病院分院検査部

ページ範囲：P.1085 - P.1087

ポイント
●分子生物学の進歩に伴いカルシウム（Ca）・骨代謝調節に必須の分子が次々と同定され，それらの異常による疾患が明らかにされてきた．
●疾患の原因遺伝子の同定は，疾患の病態生理や発症機序の解明に大きく寄与するものであるが，一方でこの技術をどのように一般臨床にフィードバックしていくかについての検討が必要である．