medicina36巻10号

1999年10月発行

今月の主題 見逃しやすい内分泌疾患 性機能異常をきたす内分泌異常

失天性副腎過形成症—成人発症例も含めて

著者： 藤枝憲二¹

所属機関： ¹北海道大学医学部小児科

ページ範囲：P.1673 - P.1675

●先天性副腎過形成症は，コルチゾールの生合成に必要な酵素の先天的な欠損により発症し，3βヒドロキシステロイド脱水素酵素の異常，三つのチトクロームP450酵素（21，17α，11β-水酸化酵素）の異常，StAR蛋白異常による病型がある．
●症状の発現時期は大部分新生児期であり，副腎不全症状を呈する．先天性副腎過形成症のなかで，3β-HSD欠損症，P450c21，P450c11欠損症では，古典型のほかに遅発型を呈する病型も存在する．遅発型では，多毛，にきび，生理不順，不妊などの症状を呈する．
●病型診断は，症状，内分泌検査所見，遺伝子診断により行われ，治療は不足する副腎皮質ホルモンの生理的補充を行う．