medicina36巻11号

1999年10月発行

増刊号 これだけは知っておきたい検査のポイント　第6集 血液生化学検査 先天性（代謝）異常のスクリーニング

新生児マス・スクリーニング

著者： 大和田操¹

所属機関： ¹駿河台日本大学病院小児科

ページ範囲：P.445 - P.447

新生児マス・スクリーニングの対象疾患
　特定の遺伝子の先天的な異常に起因する疾患は，先天性代謝異常症（inborn errors of metabolism：IEM）と総称され，メンデル遺伝を示し，その多くに今日なお有効な治療法が存在しない．しかし，1934年に初めて報告されたフェニルケトン尿症（phenylketonuria：PKU）では，1953年にフェニルアラニン（Phe）摂取制限食が有効なことが報告され，1961年には本症の簡易スクリーニング方法が開発されて，欧米では1960年代後半からPKUの新生児マス・スクリーニングが広く行われるようになった．また，治療法があるPKU以外のIEMについてもスクリーニング方法が開発されている．
　わが国では，1977年からPKUを含む5種類のIEMにっいて公費による新生児マス・スクリーニングが開始され，1980年には先天性甲状線機能低下症（クレチン症）が追加された．一方，約20年の成績から，ヒスチジン血症は良性のIEMと判定されてスクリーニングから外され，1989年からは先天性副腎過形成症の一種である21-ヒドロキシラーゼ欠損症が加わった．1999年現在，わが国で新生児マス・スクリーニングの対象となっている疾患とその特徴を表1に示す．