medicina36巻8号

1999年08月発行

今月の主題 ニューロパチーとミオパチー

診断のポイントと治療 ミオパチー

筋強直（ミオトニア）を示す疾患

著者： 橋本和季¹

所属機関： ¹国立療養所道北病院神経内科

ページ範囲：P.1309 - P.1311

文献概要

●筋強直性ジストロフィーは，横紋筋のみならずいろいろな臓器を侵す常染色体優性遺伝の全身性疾患である．
●ミオトニアが特徴であり，把握ミオトニアと叩打ミオトニアとして観察できる．
●筋萎縮は顔面筋では，側頭筋と咬筋に強く斧様顔貌を呈する．ほかの筋では胸鎖乳突筋，四肢遠位筋優位の筋萎縮が特徴である．
●筋以外の症状としては，眼では白内障，循環器系では心伝導障害，消化器系では巨大結腸，精神症候では病識の欠如などが特徴である．
●ほとんどの症例で第19染色体のCTGリピートの延長を証明でき，遺伝子診断が可能である．