medicina38巻2号

2001年02月発行

今月の主題 Hematological malignancy—診断と治療の現状と展望 診断

臨床診断に必要な染色体，遺伝子異常

著者： 麻生博也¹

所属機関： ¹広島大学原爆放射能医学研究所分子細胞遺伝学分野

ページ範囲：P.193 - P.196

ポイント
　白血病をはじめとする血液悪性腫瘍には病型特異的染色体異常が存在し，その大部分が転座型異常を示す．
　染色体転座切断点には，細胞の増殖や分化，ひいては個体発生に重要な遺伝子が存在し，転座によりこれらの遺伝子が機能を喪失したり正常の制御から逸脱することが，白血病の病態に重要と考えられている．
　転座切断点の融合遺伝子を標的とした有効な治療法が，今後開発されていく可能性がある．