medicina39巻3号

2002年03月発行

今月の主題 わかりやすいゲノム・再生医療の基礎・現状・展望

ゲノム医療の基礎知識

遺伝子診断に用いられる技術

著者： 村上善則¹

所属機関： ¹国立がんセンター研究所，がん抑制ゲノム研究プロジェクト

ページ範囲：P.394 - P.396

文献概要

ポイント
　遺伝病や癌の遺伝子診断は，染色体やDNA，RNAの異常を検出することにより行われる．染色体の欠損や転座の検出には，Giemza染色に加え，FISH法，SKY法，CGH法などが，また塩基配列の異常の検出には，塩基配列決定法のほかに，SSCP法，変性HPLC法，DNAチップ法などが試みられている．
　PCR法の普及は，遺伝子診断の実用化に大きく貢献した．