medicina40巻11号

2003年11月発行

今月の主題 水・電解質と輸液 水・電解質異常をきたす特殊な病態の解説

Gitelman症候群

著者： 竹内和久¹

所属機関： ¹東北大学大学院医学系研究科分子血管病態学分野腎・高血圧・内分泌内科

ページ範囲：P.1910 - P.1912

ポイント

・Gitelman症候群は先天的脱水疾患で低カリウム血性代謝性アルカローシス，二次性アルドステロン症，低マグネシウム血症および低カルシウム尿症を伴う．

・成人に発見される場合が多く，全身倦怠感や筋硬直症状の訴えがみられる．

・成因はサイアザイド感受性NaClトランスポーター(NCCT)遺伝子異常に基づくNCCT機能抑制である．

・治療は低カリウム血症に対する治療でKClやスピロノラクトンが投与される．