medicina40巻11号

2003年11月発行

今月の主題 水・電解質と輸液 水・電解質異常をきたす特殊な病態の解説

Liddle症候群

著者： 佐々木成¹

所属機関： ¹東京医科歯科大学大学院腎臓内科学

ページ範囲：P.1913 - P.1915

ポイント

・Liddle症候群は上皮型Naチャネル(ENaC)の遺伝子変異が原因である．

・臨床症状はアルドステロン過剰状態と同じであるが，レニン・アルドステロン系は抑制されている．

・治療はトリアムテレンが有効である．

・遺伝子変異はホットスポットがある．