medicina41巻13号

2004年12月発行

今月の主題 ミネラルと骨代謝異常と骨粗鬆症

ミネラル代謝異常 【ミネラル代謝異常の診断と治療】

高カルシウム血症を呈する多発性内分泌腫瘍症

著者： 櫻井晃洋¹

所属機関： ¹信州大学医学部社会予防医学講座遺伝医学分野

ページ範囲：P.1991 - P.1993

文献概要

ポイント

　若年者(50歳以前)や男性の副甲状腺機能亢進症では1型多発性内分泌腫瘍症(MEN1)を疑う．

　副甲状腺病理が過形成の場合，MEN1を疑う．

　下垂体，膵内分泌腫瘍の患者では，必ず副甲状腺機能の検索も行う．

　遺伝子診断が確定診断や家族スクリーニングに有用である．

　遺伝子検査は必ず遺伝カウンセリングを行った後に施行しなければならない．