medicina44巻13号

2007年12月発行

今月の主題 内科外来でみるウィメンズ・ヘルス

主治医として知っておきたいこと【女性とがん】

「姉が“乳がん”と診断されたんです」―乳がんのハイリスク患者とその診断

著者： 檜山桂子¹ 西山正彦¹²

所属機関： ¹広島大学原爆放射線医科学研究所遺伝子診断・治療開発研究分野 ²埼玉医科大学国際医療センタートランスレーショナル・リサーチ・センター

ページ範囲：P.2301 - P.2303

文献概要

ポイント

●乳がんの5～10％が家族性乳がんで，しばしば卵巣がんを併発する．

●家族性乳がんの主な責任遺伝子は，常染色体優性遺伝を示すBRCA1，BRCA2である．

●乳がん発症者の遺伝子変異が不明の場合，家族の遺伝子診断で素因の否定はできない．

参考文献

1)Genetics of Breast and Ovarian Cancer (PDQ), National Cancer Institute：http://www.cancer.gov/cancertopics/pdq/genetics/breast-and-ovarian/HealthProfessional/

2)GeneTests ＆ GeneClinics：http://www.geneclinics.org/

3)OMIM (on-line mendelian inherence in man)：http://www.ncbi.nlm.nih.gov/entrez/query.fcgi?db＝OMIM＆cmd＝Limits

4)American Society of Clinical Oncology：American society of clinical oncology policy statement update；Genetic testing for cancer susceptibility. J Clin Oncol 21：2397-2406, 2003