medicina46巻13号

2009年12月発行

今月の主題 腎臓病診療のエッセンス 遺伝性糸球体疾患

Alport症候群・菲薄化基底膜病

著者： 𡌛村信介¹ 片山鑑¹ 村田智博¹

所属機関： ¹三重大学医学部附属病院腎臓内科・血液浄化療法部

ページ範囲：P.1990 - P.1992

ポイント

●家族歴に注意する．末期腎不全，蛋白尿，血尿，聴力障害などの病歴を確認する．

●電子顕微鏡による詳細な観察が必要である．病初期に菲薄化基底膜病とされ，その後，Alport症候群と診断し直される症例が見受けられる．

●現時点では根治療法はないが，慢性腎臓病のガイドラインに沿って，食事療法，降圧療法，抗蛋白尿治療を行う．

参考文献

𡌛村信介，内藤一郎，川井伸一郎：Alport症候群．井村裕生，他（監修）：最新内科学大系，プログレスシリーズ10，腎泌尿器疾患，pp 135-150，中山書店，1999

2）Keithi-Deddy SR, Kalluri R：Molecular and genetic basis of Alport syndrome. Mount DB, Pollak MR （eds）：Molecular and Genetic Basis of Renal Disease, pp 151-171, Saunders Elsevier, Philadelphia, 2008

3）Gubler MC：Inherited diseases of the glomerular basement membrane. Nat Clin Pract Nephrol 4：24-37, 2008

4）Haas M：Alport syndrome and thin glomerular basement membrane nephropathy；A practical approach to diagnosis. Arch Pathol Lab Med 133：224-232, 2009