medicina46巻13号

2009年12月発行

今月の主題 腎臓病診療のエッセンス

遺伝性糸球体疾患

Fabry病―見逃さないためのポイント

著者： 湯澤由紀夫¹

所属機関： ¹名古屋大学医学部腎臓内科

ページ範囲：P.1994 - P.1996

文献概要

ポイント

●多臓器にわたり多彩な臨床症状を呈するため，関節リウマチ，成長痛，多発性硬化症，糸球体腎炎，家族性高コレステロール血症，肥大型心筋症，遺伝性出血性毛細血管拡張症，アミオダロン，などとの鑑別が必要である．

●酵素補充療法による原因治療が可能となった．

参考文献

1）Brady RO, et al：Enzymatic defect in Fabry's disease；Ceramidetrihexosidase deficiency. N Engl J Med 276：1163-1167, 1967

2）Brady RO, Schiffman R：Clinical features of and recent advances in therapy for Fabry disease. JAMA 284：2771-2775, 2000

3）Alroy J, et al：Renal pathology in Fabry disease. J Am Soc Nephrol 13：S134-S138, 2002

4）Wilcox WR, et al：Long-term safety and efficacy of enzyme replacement therapy for Fabry disease. Am J Hum Genet 75：65-72, 2004