medicina47巻11号

2010年10月発行

特集 これだけは知っておきたい検査のポイント　第8集 遺伝子検査と染色体検査

染色体検査

著者： 小林泰文¹

所属機関： ¹埼玉県立がんセンター血液内科

ページ範囲：P.591 - P.593

異常値の出るメカニズムと臨床的意義

　染色体は細胞周期の分裂中期にある核DNAが高度に濃縮されたもので，染色体検査は核DNA変化のスクリーニングとなる．染色体DNA全体の増加や減少があれば，染色体の数的異常として検出される．また，染色体DNAの組換えがあると，染色体の部分欠失や重複，転座といった構造異常として検出される．

参考文献

1）黒澤健司：染色体異常症．小児診療 72：51-56, 2009

2）Vardiman JW, et al：The 2008 revision of the World Health Organization（WHO）classification of myeloid neoplasms and acute leukemia；Rationale and important changes. Blood 114：937-951, 2009

3）Seong D, et al：Analysis of Philadelphia chromosome-negative BCR-ABL-positive chronic myelogenous leukemia by hypermetaphase fluorescence in situ hybridization. Ann Oncol 10：955-959, 1999

4）黒澤健司，他：染色体異常・先天奇形症候群．小児診療 72（増刊号）：2-112, 2009