medicina47巻11号

2010年10月発行

特集 これだけは知っておきたい検査のポイント　第8集 遺伝子検査と染色体検査

遺伝病のDNA診断

著者： 前川真人¹

所属機関： ¹浜松医科大学医学部臨床検査医学

ページ範囲：P.594 - P.595

異常値の出るメカニズムと臨床的意義

　保険収載されている遺伝病は15種類〔筋ジストロフィ（Duchenne型，Becker型，福山型），栄養障害型表皮水疱症，家族性アミロイドーシス，先天性QT延長症候群，脊髄性筋萎縮症，中枢神経白質形成異常症，ムコ多糖症Ⅰ型，Ⅱ型，Gaucher病，Fabry病，Pompe病，Huntington舞踏病，球脊髄性筋萎縮症〕であり，遺伝子検査によって疾患名およびタイプを診断することによって，治療法の選択，予後の推定が可能となる場合には大きな臨床的意義がある．