medicina48巻11号

2011年11月発行

特集 内科 疾患インストラクションガイド―何をどう説明するか 腎・尿路疾患

腎囊胞/多発性囊胞腎

著者： 武藤智¹ 堀江重郎¹

所属機関： ¹帝京大学医学部泌尿器科

ページ範囲：P.342 - P.344

どのような病気なのでしょうか

▲常染色体優性多発性囊胞腎（ADPKD）は最も頻度の高い遺伝性腎疾患です．PKD遺伝子変異により両側腎臓に多数の囊胞が進行性に発生・増大し，腎臓以外の種々の臓器にも障害が生じます．加齢とともに両腎に囊胞が増加・増大し，進行性に腎機能が低下して70歳までに約半数が末期腎不全に至ります．

▲常染色体劣性多発性囊胞腎（ARPKD）は，PKHD1遺伝子変異により，新生児期から腎集合管の拡張による両側腎臓の腫大と胆管の異形成ならびに門脈周囲の線維化を含む肝臓の異常を認める遺伝性囊胞性腎疾患です．

参考文献

1）Nutahara K, et al：Calcium channel blocker versus angiotensinⅡ receptor blocker in autosomal dominant polycystic kidney disease. Nephron Clin Pract 99：c18-23, 2005

receptor antagonist. Nat Med 9：1323-1326, 2003

3）Shillingford JM, et al：The mTOR pathway is regulated by polycystin-1, and its inhibition reverses renal cystogenesis in polycystic kidney disease. Proc Natl Acad Sci USA 103：5466-5471, 2006

4）Serra AL, et al：Sirolimus and kidney growth in autosomal dominant polycystic kidney disease. N Engl J Med 363：820-829, 2010