medicina48巻5号

2011年05月発行

今月の主題 脂質異常症―動脈硬化症を予防するためのStrategy 脂質異常症の治療

家族性高コレステロール血症をどう扱うか

著者： 斯波真理子¹

所属機関： ¹国立循環器病研究センター研究所分子薬理部

ページ範囲：P.837 - P.841

ポイント

★FHは，LDL受容体およびその関連遺伝子の変異による遺伝病であり，常染色体性優性遺伝型式をとる．

★FHの診断には，高LDL-C血症，皮膚結節性黄色腫，腱黄色腫の存在とともに，家系内にFHや若年性冠動脈疾患患者がいることが決め手となる．

★FHは若年性冠動脈疾患を併発するため，食事療法などの生活習慣の改善とともに，薬物療法が必要である．

★FHホモ接合体は極端な高LDL-C血症を示し，薬物に対して抵抗性を示すため，LDLアフェレーシス治療が必要である．

参考文献

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