medicina50巻9号

2013年09月発行

特集 内科医のためのクリニカル・パール2 神経 〔心にのこる症例〕

家族性の神経難病，conjugal ALSから

著者： 成田有吾¹²

所属機関： ¹三重大学医学部看護学科基礎看護学 ²三重大学医学部附属病院神経内科

ページ範囲：P.1602 - P.1605

診断は病歴から

症例1

68歳，男性．1994年2月頃から始まる右手の脱力を主訴に同年9月に来院した．進行性の経過で趣味の絵画作成にも支障をきたしていた．歩行や階段昇降はまだ可能で，感覚障害や構音，嚥下の障害は生じていなかった．診察すると右前腕から右小手筋の萎縮を認めるほかに，四肢で，上肢および右側優位の筋力低下，筋線維束性収縮（fasciculation），腱反射の亢進を認めたが，足底の病的反射（Babinski徴候）はindifferrent（extensorでもflexorでもなかった）．表在感覚，振動覚とも正常で，運動失調も認めなかった．診察所見から，運動ニューロン疾患を疑い，入院精査を勧めた．

参考文献

1）Kokubo Y, et al：Accumulation of neurofilaments and SOD1-immunoreactive products in a patient with familial amyotrophic lateral sclerosis with I113T SOD1 mutation. Arch Neurol 56：1506-1508, 1999

2）Andersen PM, Al-Chalabi A：Clinical genetics of amyotrophic lateral sclerosis；What do we really know? Nat Rev Neurol 7：603-615, 2011

3）Byrne S, et al：Rate of familial amyotrophic lateral sclerosis；A systematic review and meta-analysis. J Neurol Neurosurg Psychiatry 82：623-627, 2011

4）「特定疾患患者の自立支援体制の確立に関する研究」班：「筋萎縮性側索硬化症患者の意向の尊重とケア（事前指示）に関する検討」中間報告書，2011

5）Narita Y, et al：End of life self-determination；Attitudes of patients with ALS in a prefecture of Japan. Eubios J Asian Int Bioeth 18：66-70, 2008

6）Chio A, et al：Conjugal amyotrophic lateral sclerosis；Suggestion for the implication of environmental factors. Amyotroph Lateral Scler Other Motor Neuron Disord 2：165-166, 2001

7）Tsai CP, et al：A hexanucleotide repeat expansion in C9ORF72 causes familial and sporadic ALS in Taiwan. Neurobiol Aging 33：2232, 2012