medicina51巻6号

2014年06月発行

特集 炎症性腸疾患攻略の手引き―これだけは知っておきたい！ ここまでわかってきた炎症性腸疾患の疫学と病態―今後の課題は？

炎症性腸疾患関連遺伝子

著者： 梅野淳嗣¹ 浅野光一¹ 松本主之²

所属機関： ¹九州大学大学院医学研究院病態機能内科学 ²岩手医科大学医学部内科学講座消化器内科消化管分野

ページ範囲：P.998 - P.1002

ポイント

◎炎症性腸疾患は遺伝的要因と環境因子の相互作用により発症する多因子疾患と考えられている．

◎ゲノムワイド関連研究の結果からこれまで163カ所の領域が炎症性腸疾患関連座位として同定されている．

◎炎症性腸疾患関連座位には，獲得免疫，免疫寛容，自然免疫，オートファジーや腸管上皮のバリア機構などに関連する遺伝子領域が含まれている．

◎欧米では再現性が広く認められているNOD2，ATG16L1やIL23R遺伝子など一部の領域は，本邦の炎症性腸疾患患者を対象とした研究では関連が認められていない．

参考文献

1）Halme L, et al：Family and twin studies in inflammatory bowel disease. World J Gastroenterol 12：3668-3672, 2006

2）Jostins L, et al：Host-microbe interactions have shaped the genetic architecture of inflammatory bowel disease. Nature 491：119-124, 2012

3）Yamazaki K, et al：Single nucleotide polymorphisms in TNFSF15 confer susceptibility to Crohn's disease. Hum Mol Genet 14：3499-3506, 2005

4）Asano K, et al：A genome-wide association study identifies three new susceptibility loci for ulcerative colitis in the Japanese population. Nat Genet 41：1325-1329, 2009

5）Yamazaki K, et al：A genome-wide association study identifies 2 susceptibility Loci for Crohn's disease in a Japanese population. Gastroenterology 144：781-788, 2013

1502 haplotype increases risk for ulcerative colitis but reduces risk for Crohn's disease. Gastroenterology 141：864-871, 2011