medicina51巻7号

2014年07月発行

特集 神経診察―そのポイントと次の一手 総論

家族歴と遺伝相談

著者： 桑名仁¹ 吉田雅幸¹

所属機関： ¹東京医科歯科大学生命倫理研究センター

ページ範囲：P.1198 - P.1201

ポイント

◎家族歴の聴取により，目の前の患者の診断可能性だけでなく，血縁者の遺伝的リスクや，患者が遺伝的リスクについてどう考えているか，などもわかる．

◎家族歴を聴取する際は，ポイントを押さえて，できるだけ3世代以上の広い範囲にわたって聴取し，後から清書する．

◎確定診断目的でも，「治療手段がない」「遺伝の可能性のある血縁者がいる」場合などでは，遺伝子診断をする前に十分なインフォームド・コンセントを行い，遺伝相談も検討する．

◎遺伝相談においては，患者および血縁者の遺伝についての心理的不安への配慮や，人間関係への配慮が重要である．

参考文献

1）日本神経学会（監修）：神経疾患の遺伝子診断ガイドライン2009，医学書院，2009

2）Vento, JM：Family History；A Guide for Neurologists in the Age of genomic Medicine. Semin Pediatr Neurol 19：160-166, 2012

3）日本医学会：医療における遺伝学的検査・診断に関するガイドライン，2011

4）日本医師会；第Ⅶ次生命倫理懇談会：「遺伝子医学と地域医療」についての報告，2002