medicina52巻12号

2015年11月発行

特集 外来で診るリンパ腫・骨髄腫—治癒または長期共存を目指して 骨髄腫診療の進歩 【病態】

多発性骨髄腫における染色体・遺伝子異常と予後

著者： 半田寛¹

所属機関： ¹群馬大学医学部附属病院血液内科

ページ範囲：P.2146 - P.2149

ポイント
●多発性骨髄腫（MM）における染色体・遺伝子異常の多くは，B細胞の分化過程において抗体多様性を生み出す免疫グロブリン遺伝子再構成機構によって引き起こされる．
●MMの染色体異常には，高2倍体，非高2倍体，免疫グロブリン遺伝子転座があり，多発性骨髄腫の予後に影響する．
●染色体異常のうち，t（4；14），t（14；16），del 17p，1q gainは予後不良因子であり，international staging system（ISS）と組み合わせた予後予測モデルが提唱されている．
●array comparative genomic hybridization（array CGH）やsingle nucleotide polymorphism（SNP）array，マイクロアレイ，次世代シークエンサーなどの高解像度技術により，染色体構造異常・遺伝子変異が発見され，intraclonal heterogeneityなど新たなコンセプトがもたらされている．

参考文献

1）González D, et al：Immunoglobulin gene rearrangements and the pathogenesis of multiple myeloma. Blood 110：3112-3121, 2007

2）Morgan GJ, et al：The genetic architecture of multiple myeloma. Nat Rev Cancer 12：335-348, 2012

3）Bergsagel PL, et al：Improving overall survival and overcoming adverse prognosis in the treatment of cytogentically high risk multiple myeloma. Blood 121：884-892, 2013

4）Avet-Loiseau H, et al：Combining fluorescent in situ hybridization data with ISS staging improves risk assessment in myeloma；An International Myeloma Working Group collaborative project. Leukemia 27：711-717, 2013

5）Boyd KD, et al：A novel prognostic model in myeloma based on co-segregating adverse FISH lesions and the ISS；Analysis of patients treated in the MRC Myeloma Ⅸ trial. Leukemia 26：349-355, 2012