medicina52巻4号

2015年04月発行

増刊号 これだけは知っておきたい検査のポイント　第9集 遺伝子検査と染色体検査

遺伝病のDNA診断

著者： 宮地勇人¹

所属機関： ¹東海大学医学部基盤診療学系臨床検査学

ページ範囲：P.612 - P.614

検査の概要
　単一遺伝子疾患（遺伝病）における遺伝学的検査は，発症者の確定診断をはじめ，発症前検査，血縁者の（非発症）保因者検査，あるいは出生前検査として用いられる．
◆発症者の確定診断
　疾患（病型）の確定，重症度や経過などの予後推定に有用である場合に考慮する．

参考文献

1）福嶋義光(編)：遺伝子診療学(第2版)─遺伝子診断の進歩とゲノム治療の展望(日本臨牀 増刊号)，2010

2）遺伝医学関連学会(編)：遺伝学的検査に関するガイドライン，2003．　http://jshg.jp/resources/data/10academies.pdf

3）日本医学会(編)：医療における遺伝学的検査・診断に関するガイドライン，2011．　http://jams.med.or.jp/guideline/genetics-diagnosis.html