medicina52巻4号

2015年04月発行

増刊号 これだけは知っておきたい検査のポイント　第9集 遺伝子検査と染色体検査

染色体検査

著者： 涌井敬子¹

所属機関： ¹信州大学医学部遺伝医学・予防医学講座

ページ範囲：P.615 - P.618

検査の概要
　染色体分裂像（メタフェーズ）を得るために生きた細胞を培養し，固定した細胞浮遊液をスライドグラスに展開した標本に，目的に応じた染色を施し，顕微鏡下で観察し，染色体の数および構造の異常について確認する方法が染色体検査の基本である．
【適応】
　先天異常の原因の特定を目的として実施する染色体検査は，以下の場合に適応となる．

参考文献

1）涌井敬子(著)：臨床細胞遺伝学，斎藤加代子，近藤恵里(編)：いまさら聞けない「遺伝医学」，pp 25-41，メディカルドゥ，2014

2）梶井　正：染色体異常をみつけたら　http://cytogen.jp/index/index.html(2015年2月閲覧)

3）National Genetics Reference Laboratory：The Chromosome Anomaly Collection　http://www.ngrl.org.uk/wessex/collection/(2015年2月閲覧)