medicina53巻13号

2016年12月発行

特集 内分泌疾患を診きわめる 下垂体疾患 ホルモン抵抗症

下垂体前葉ホルモン不応症

著者： 杉澤千穂¹² 鳴海覚志²³ 長谷川奉延²

所属機関： ¹横浜労災病院内分泌・糖尿病センター ²慶應義塾大学医学部小児科 ³国立成育医療研究センター分子内分泌研究部

ページ範囲：P.2134 - P.2137

ポイント
●下垂体前葉ホルモン不応症は，下垂体前葉ホルモン受容体の機能障害により下垂体前葉ホルモンが正常に作用しなくなった状態の総称である．その原因は各受容体遺伝子の両アレル性機能喪失型変異である．
●下垂体前葉ホルモン不応症の1つであるTSH不応症は，先天性甲状腺機能低下症をきたす．
●下垂体前葉ホルモン不応症の治療として，効果器が産生するホルモンを補充する．

参考文献

1）Narumi S, et al：TSHR mutations as a cause of congenital hypothyroidism in Japan；A population-based genetic epidemiology study. J Clin Endocrinol Metab 94：1317-1323, 2009

cascade mediates TSH action on thyroid hormone synthesis. J Clin Endocrinol Metab 92：2816-2820, 2007

3）Narumi S, Hasegawa T：TSH resistance revisited. Endocrine Journal 62：393-398, 2015