medicina53巻13号

2016年12月発行

特集 内分泌疾患を診きわめる 甲状腺疾患 ホルモン欠乏症 【原発性甲状腺機能低下症】

先天性甲状腺機能低下症

著者： 菱沼昭¹

所属機関： ¹獨協医科大学感染制御・臨床検査医学

ページ範囲：P.2169 - P.2172

ポイント
●先天性甲状腺機能低下症は中枢性と原発性に分類され，原発性はさらに甲状腺形成障害と甲状腺ホルモン合成障害に分類される．
●新生児マススクリーニングで発見された先天性甲状腺機能低下症は，速やかにホルモン補充療法を開始する．病型診断は脳発達の完成した3歳以降に施行する．
●甲状腺ホルモン合成障害患者は，幼児期以降の甲状腺腫で発見されることがある．成人期の甲状腺腫の縮小はあまり望めないが，ホルモン補充療法はすべきである．
●原因遺伝子の種類によっては甲状腺外の徴候もあるので，遺伝子診断が望まれる．

参考文献

1）Mass Screening Committee, et al：Guidelines for mass screening of congenital hypothyroidism（2014 revision）. Clin Pediatr Endocrinol 24：107-133, 2015

2）Léger J, et al：European Society for Paediatric Endocrinology consensus guidelines on screening, diagnosis, and management of congenital hypothyroidism. J Clin Endocrinol Metab 99：363-384, 2014

3）菱沼　昭：日常診療における遺伝子異常；どのような患者で遺伝子診断を施行すべきか？ 日甲状腺会誌2：22-25, 2011