medicina53巻13号

2016年12月発行

特集 内分泌疾患を診きわめる 甲状腺疾患 ホルモン抵抗症

甲状腺ホルモン不応症

著者： 田上哲也¹

所属機関： ¹京都医療センター内分泌・代謝内科

ページ範囲：P.2178 - P.2183

ポイント
●甲状腺ホルモン不応症（RTH）とは，甲状腺ホルモン受容体（またはそれ以降の機序）の異常により甲状腺ホルモン作用が発揮されない疾患である．
●検査上SITSHを示すRTHβおよびnonTR-RTHと，示さないRTHαに大別される．
●臨床的に，RTHβとnonTR-RTHは下垂体型または全身型，RTHαは末梢型の不応症を呈する．

参考文献

1）Refetoff S, et al：Familial syndrome combining deaf-mutism, stippled epiphyses, goiter and abnormally high PBI；Possible target organ refractoriness to thyroid hormone. J Clin Endocrinol Metab 27：279-294, 1967

2）Bochukova E, et al：A mutation in the thyroid hormone receptor alpha gene. N Engl J Med 366：243-249, 2012

3）甲状腺ホルモン不応症診断基準作成委員会：RTHβの診断基準（2015年12月改訂案）（現行案は，難病情報センターHP http://www.nanbyou.or.jp/entry/258に掲載）

4）Ueda Y, et al：A family of RTHβ with p. R316C mutation presenting occasional syndrome of inappropriate secretion of TSH. Endocr J 62：251-260, 2015

5）甲状腺ホルモン不応症診断基準作成委員会：RTH診断のためのアルゴリズム（改訂案）（現行案は，日本甲状腺学会HP http://www.japanthyroid.jp/doctor/img/hormone01.pdfに掲載）