medicina53巻2号

2016年02月発行

特集 脳卒中はこう診る—新ガイドラインで何が変わったか 押さえておくべき脳卒中のトピックス

遺伝性脳小血管病を診断する

著者： 野崎洋明¹ 西澤正豊² 小野寺理³

所属機関： ¹新潟大学医学部保健学科検査技術科学専攻 ²新潟大学脳研究所臨床神経科学部門神経内科学分野 ³新潟大学脳研究所生命科学リソース研究部門分子神経疾患資源解析学分野

ページ範囲：P.335 - P.338

ポイント
●脳小血管病（CSVD）とは，脳小血管を病変の首座とする疾患群を指す用語である．
●大脳白質病変があり，ラクナ梗塞，脳出血，微小出血のいずれかを伴い，頭部MRAで50％を超える主幹動脈狭窄がなければ，病的意義のあるCSVDが存在する．
●CSVD患者を診療する際，次のいずれかを1つでも満たす場合は遺伝性CSVDの可能性を考える．①脳卒中について2親等以内の家族歴がある，②60歳未満の発症である，③高血圧症がない．
●脳卒中の発症が小児期か成人期か，白質病変が両側性かつびまん性かどうか，神経外臓器の合併症があるかどうかの情報だけでも，遺伝性CSVDを起こす疾患を絞り込める．

参考文献

1）野崎洋明，他：遺伝性脳小血管病研究の現況と展望．日本臨牀71：545-554, 2013

2）Pantoni L：Cerebral small vessel disease；From pathogenesis and clinical characteristics to therapeutic challenges. Lancet Neurol 9：689-701, 2010

3）Tan RY, Markus HS：Monogenic causes of stroke；Now and the future. J Neurol 262：2601-2616, 2015

4）Norrving B：Evolving Concept of Small Vessel Disease through Advanced Brain Imaging. J Stroke 17：94-100, 2015