medicina55巻5号

2018年04月発行

特集 明日のために解くべし！—総合内科問題集 症例問題

Question43　20歳の女性　受診理由　小児科からtransitionの依頼を受けた

著者： 清田雅智¹

所属機関： ¹飯塚病院総合診療科

ページ範囲：P.657 - P.658

現病歴　2歳頃に離乳食から普通食になったときに嘔吐をしだしたことから小児科にて精査をされ，OTC（ornithine transcarbamylase）欠損症の診断を受けていた．その後，食事制限と薬物（フェニル酪酸ナトリウム：ブフェニール^®）を内服することで，症状をきたしていない．20歳になったため，内科にtransitionの依頼を受け受診した．
既往歴　OTC欠損症．知的障害はない．

参考文献

1）Greenlee MC, et al：Enhancing the role of internists in the transition from pediatric to adult health care. Ann Intern Med 167：363-364, 2017

2）難病情報センター尿素サイクル異常症（指定難病251）http://www.nanbyou.or.jp/entry/4733（2017年10月閲覧）