medicina56巻12号

2019年11月発行

特集 内科医が押さえておくべき—検査の考えかたと落とし穴 新たに登場/解釈が変わった検査の考え方

遺伝子検査でわかること，わからないこと

著者： 河津晶子¹

所属機関： ¹聖路加国際病院人間ドック科

ページ範囲：P.1936 - P.1939

Point
◎遺伝子解析技術の飛躍的な発展により，がんをはじめとしたさまざまな疾患の治療や予防において，遺伝子検査が重要な役割を担うようになってきている．
◎遺伝子検査は，病原体遺伝子検査，体細胞遺伝子検査，遺伝学的検査に分類される．
◎体細胞遺伝子検査は，遺伝子変異に合わせたがんゲノム医療に実用化され始めている．さらに最近では超早期にがんを発見するマーカー検査としても期待されている．
◎遺伝学的検査は，科学的根拠，結果の解釈，個人情報保護などに多くの課題がある．

参考文献

1）櫻井晃洋：癌の先制医療．臨床検査63：12-17, 2019

2）国立がん研究センター：がん情報サービス　https://ganjoho.jp/med_pro/index.html（2019年9月閲覧）

3）日本医学会：医療における遺伝学的検査・診断に関するガイドライン，2011　http://jams.med.or.jp/guideline/genetics-diagnosis.pdf（2019年9月閲覧）

4）Mirnezami R, et al：Preparing for precision medicine. N Engl J Med 366：489-491, 2012

5）中村祐輔：「がんプレシジョン医療」の現状と課題．日内会誌107：1688-1695, 2018