medicina58巻10号

2021年09月発行

特集 腎疾患—エキスパートへの質問で学ぶ診療のキホンと最新情報 遺伝性腎疾患

遺伝学的検査をすべき成人の遺伝性腎疾患について教えてください

著者： 堀之内智子¹ 野津寛大¹

所属機関： ¹神戸大学大学院医学研究科内科系講座小児科

ページ範囲：P.1651 - P.1654

Point
◎遺伝性腎疾患は多岐にわたるが，臨床診断が困難な場合，臨床情報と遺伝学的検査を併せて検討することで正確な診断につながることがある．
◎特に，疾患特異的な治療が存在する常染色体優性多発性囊胞腎（ADPKD）やFabry病およびレニン・アンジオテンシン系（RAS）阻害薬が有効であるAlport症候群などではできるだけ早期の正確な診断が重要である．
◎近年，次世代シークエンサーの進歩により，網羅的にさまざまな遺伝学的検査を行うことが可能となっている．
◎遺伝学的検査に際しては，各種ガイドラインや指針の趣旨をよく理解しておく必要がある．

参考文献

1）日本小児腎臓病学会（編）：アルポート症候群診療ガイドライン，診断と治療社，2017

2）Nozu K, et al：A review of clinical characteristics and genetic backgrounds in Alport syndrome. Clin Exp Nephrol 23：158-168, 2019

3）Yamamura T, et al：Genotype-phenotype correlations influence the response to angiotensin-targeting drugs in Japanese patients with male X-linked Alport syndrome.Kidney Int 98：1605-1614, 2020

4）Hwang YH, et al：Refining genotype-phenotype correlation in autosomal dominant polycystic kidney disease. J Am Soc Nephrol 27：1861-1868, 2016

5）Gribouval O, et al：Identification of genetic causes for sporadic steroid-resistant nephrotic syndrome in adults. Kidney Int 94：1013-1022, 2018

6）日本医学会：医療における遺伝学的検査・診断に関するガイドライン，2011　https://jams.med.or.jp/guideline/genetics-diagnosis.pdf（2021年6月閲覧）