medicina58巻9号

2021年08月発行

特集 日常診療で内分泌疾患を見逃さない！ 代表的内分泌疾患 【性腺疾患】

Turner症候群，Klinefelter症候群—月経不順や小精巣を見逃さない！

著者： 中尾佳奈子¹² 長谷川行洋¹

所属機関： ¹東京都立小児総合医療センター内分泌・代謝科 ²国立成育医療研究センター分子内分泌研究部

ページ範囲：P.1450 - P.1453

Point
◎表現型に幅があるため，まずは疑うことが重要である．
◎臨床徴候だけでは診断できず，確定診断には染色体検査が必要である．
◎合併症の適切なスクリーニングと早期介入が重要である．

参考文献

1）Berglund A, et al：Changes in the cohort composition of turner syndrome and severe non-diagnosis of Klinefelter, 47,XXX and 47,XYY syndrome；A nationwide cohort study. Orphanet J Rare Dis 14：16, 2019

2）Turner HH：A syndrome of infantile, congenital webbed neck, and cubitus valgus. Endocrinology 23：566-574, 1938

3）Isojima T, et al：New reference growth charts for Japanese girls with Turner syndrome. Pediatr Int 51：709-714, 2009

4）Gravholt CH, et al：Turner syndrome；Mechanisms and management. Nat Rev Endocrinol 15：601-614, 2019

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13）日本小児内分泌学会：移行期医療支援ガイド　http://jspe.umin.jp/medical/transition.html（2021年6月閲覧）