medicina59巻4号

2022年04月発行

増刊号 フィジカル大全 第8章　内分泌・代謝

遺伝性代謝疾患—ヘモクロマトーシス，Wilson病など

著者： 佐田竜一¹²

所属機関： ¹天理よろづ相談所病院総合診療教育部 ²天理よろづ相談所病院感染症管理センター

ページ範囲：P.255 - P.260

Point
☞遺伝性代謝疾患は，複数臓器に異常がある際に疑う．
☞ヘモクロマトーシスは臓器への鉄沈着により30〜40歳台で生じ，Wilson病は臓器への銅沈着により5〜35歳で生じる．
☞貧血，肝脾腫，爪の変化などの所見を意識する．

参考文献

1）Ferreira CR, et al：An international classification of inherited metabolic disorders（ICIMD）. J Inherit Metab Dis 44：164-177, 2021

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